Národní centrum lékařské genomiky

NCMG – webové stránky

Hostitelská instituce: Univerzita Karlova

Partnerské instituce:

Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci. NCMG je konceptem výzkumné infrastruktury, jejímž účelem je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Kapacity sdružené v NCMG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, která je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. Výzkumná infrastruktura NCMG má i odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění.

Budoucí rozvoj

NCMG je koncipováno jako distribuovaná výzkumná infrastruktura genomických laboratoří lékařského a biomedicínského výzkumu. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. V těchto podmínkách budou jednotlivé laboratoře koordinovaně a komplementárně rozvíjet své technologické a metodické zázemí a budou nabízet a poskytovat vybudované kapacity a expertízu co nejširšímu spektru klinických pracovišť a výzkumných týmů, které mají k dispozici dobře charakterizované soubory pacientů a klinického materiálu. V ČR se stejně jako v jiných zemích vyskytují populačně specifické genetické varianty. Znalost genetické variability české populace a možnost jejího porovnávání s jinými populacemi tak může být významným nástrojem odhalování genetických příčin řady populačně specifických nebo populačně častých onemocnění. Společně s rozvojem instrumentálního, technologického a bioinformatického zázemí bude proto výzkumná infrastruktura NCMG shromažďovat genotypová data získaná v rámci všech řešených projektů a budovat tak referenční databází genetické variability české populace.

Socioekonomické přínosy

Lékařská genomika poskytuje nové metodologie pro lékařský a biomedicínský výzkum. Přináší nové typy poznatků, které rychle mění způsob nahlížení na příčiny nemocí a možnosti jejich diagnostiky a léčby. Tyto poznatky a možnosti budou mít bezprostřední dopad i na běžnou klinickou praxi. Výzkumná infrastruktura NCMG proto významným způsobem přispěje ke vzdělání a výchově nové generace výzkumných pracovníků, počítačových specialistů, bioinformatiků, statistiků, přístrojových operátorů, klinických genetiků a lékařů, kteří zajišťují přenos výsledků do klinicky využitelné informace. Struktura NCMG je významnou platformou pro přípravu řady expertních doporučení pro odborné společnosti a pracovní nebo poradní orgány vlády ČR. Unikátní expertíza a zkušenosti vybudované a dostupné v rámci výzkumné infrastruktury NCMG jsou využitelné i komerční sférou.

 

Aktuality